Definición

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético poco frecuente (afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas) que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y la formación de tumores en las partes del cuerpo con gran cantidad de vasos sanguíneos.

Causas

El VHL se produce por el cambio anormal de un gen del cromosoma 3 que normalmente produce una proteína que actúa como supresor de la formación de tumores. Esta mutación genética, que es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro. El VHL también se asocia con otros tumores (algunos de los cuales son cancerosos) así como con quistes anormales en todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para el VHL es tener miembros de la familia con VHL.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Se puede realizar un examen sanguíneo que analiza el ADN para determinar si usted tiene el gen del VHL. No todas las familias con VHL tiene una mutación identificable de VHL. Si miembros de su familia son positivos para el gen y usted no, no necesita estudios adicionales.

Sin embargo, si se han diagnosticado otros miembros de la familia con VHL a pesar de un examen genético o si dió positivo en el gen del VHL, necesita tener exámenes médicos regulares y estudios para que descubra los síntomas en forma temparan. Aún en ausencia de síntomas, la exploración debería empezar en la niñez y continuar periódicamente a lo largo de la vida.

Dependiendo de los resultados de las pruebas, el médico le dirá que síntomas observar y si necesita tratamiento.

Si presenta algún síntoma de VHL, considere la posibilidad de someterse a pruebas para verificar el gen. Esto se recomienda aun si no tiene antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Podría ser la primera persona de la familia con VHL o la primera en recibir un diagnóstico correcto, ya que muchas personas desconocen esta afección.

Tratamiento

No hay cura para el VHL. El tratamiento depende de sus síntomas específicos, resultados de las pruebas y salud general. Los angiomas retinales pueden tratarse con fotocoagulación o criocoagulación. Cuando se requiere un tratamiento (p. ej., para lesiones cerebelares), suelen realizarse cirugías para extirpar tumores. Sin embargo, los tumores generalmente solo son extirpados si son cancerosos o causan otros problems, como evitar que un órgano funcione adecuadamente. Si no se han extirpado los tumores, deben ser observados cuidadosamente para detectar un futuro crecimiento.

Prevención

No hay una forma conocida para prevenir que el gen VHL cause sus manifestaciones. Es por eso, que el tratamiento de los trastornos genéticos es recomendado para las familias que tienen el gen o que sus pruebas fueron positivas.