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Miopatía Mitocondrial

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Definición | Causas | Factores de riesgo | Síntomas | Diagnóstico | Tratamiento | Prevención

Definición

Las mitocondrias son diminutas estructuras en todas las células. Éstas proporcionan energía. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que las afectan. Las enfermedades afectan los nervios y músculos, entre otros sistemas. La severidad de estas enfermedades puede variar en gran medida. Algunas producen síntomas leves y otras tienen condiciones amenazantes para la vida. Las miopatías mitocondriales incluyen:

NOMBRE DE LA CONDICIÓN EDAD DE INICIO SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) Antes de los 20 años Pigmentación pardosa en el ojo, problemas con el movimiento ocular (PEO), disfunción cardiaca y muscular-ósea
Síndrome de Leigh Infancia Anormalidades cerebrales que conllevan a problemas musculares, ataques, movimiento muscular descoordinado (ataxia), visión y audición alteradas, retraso en el desarrollo y mal control sobre la respiración
Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN Infancia Debilidad muscular e insuficiencia hepática, hipotonia, dificultades para alimentarse y retraso en el desarrollo
Encefalopatía Mitocondrial; Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía (MELAS) Niñez a adultez Episodios similares a apoplejía, dolores de cabeza por migraña, vómito y ataques, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida auditiva, diabetes, estatura corta
Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales (MERRF) Etapa posterior de la niñez a la adultez Mioclono (movimientos con sacudidas), ataques, debilidad muscular, movimiento muscular descoordinado (ataxia)
Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) Antes de los 20 años Problemas con el movimiento ocular (PEO), párpado caído, debilidad de las extremidades, problemas digestivos, neuropatía periférica
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) Niñez temprana a adultez Movimiento muscular descoordinado (ataxia), degeneración en la retina del ojo que conlleva a pérdida de la visión
Síndrome de Pearson Infancia Causa severos problemas de anemia y páncreas, los sobrevivientes generalmente desarrollan KSS
Oftalmoplegia Externa Progresiva (PEO) Adultez Dificultad con el movimiento ocular, y con frecuencia síntomas de otras enfermedades mitocondriales, pero puede ser un síndrome independiente

Si sospecha que tiene esta condición, consulte con el médico.

Sistemas Muscular y Nervioso

Torso muscle and nerves

Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causas

Esta condición es causada por mutación en los genes.

Factores de riesgo

Tener un miembro de la familia con el gen.

Síntomas

Las miopatías mitocondriales pueden causar una variedad de síntomas. Algunas personas experimentan muy pocos síntomas. Otras podrían experimentar toda la variedad. Si usted tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a esta condición, ya que estos síntomas podrían ser causados por numerosas condiciones.

Informe al médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:

  • Debilidad muscular
  • Intolerancia al ejercicio
  • Pérdida auditiva
  • Convulsiones
  • Pérdida de equilibrio o coordinación
  • Debilidad progresiva
  • Incapacidad para mover los ojos
  • Insuficiencia cardiaca
  • Déficits de aprendizaje
  • Fatiga
  • Ceguera
  • Episodios similares a apoplejía
  • Párpados caídos
  • Vómitos
  • Falta de aliento
  • Dolor de cabeza
  • Náuseas
  • Demencia
  • Diabetes
  • Desgaste muscular

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. A usted también se le preguntará acerca de cualquier historial familiar de la enfermedad.

Las pruebas pueden incluir:

  • Biopsia muscular - examen que involucra retirar una pequeña pieza de músculo para buscar niveles anormales de mitocondria o la presencia de ciertas proteínas y enzimas
  • Examen sanguíneo - un examen de sangre que busca niveles anormales de ciertas enzimas y otras sustancias
  • Examen genético - un examen sanguíneo o biopsia muscular que examina la presencia de mutaciones genéticas

Tratamiento

Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. No hay tratamiento específico para estas enfermedades. Los síntomas pueden tratarse. Las opciones de tratamiento incluyen:

Complementos alimenticios

Los suplementos podrían ayudar a producir energía en las células. Éstos podrían incluir:

Fisioterapia

Podría usarse terapia para reforzar los músculos y mejorar la movilidad. Algunas personas pueden necesitar ciertos dispositivos, como por ejemplo férulas, caminadores o sillas de ruedas .

Terapia del Habla

La debilidad muscular en la garganta podría requerir terapia del habla.

Terapia Respiratoria

En algunos casos, podría necesitarse esta terapia. Ésta puede incluir tratamiento con aire presurizado o el uso de un ventilador.

Medicamentos

Se utilizan medicamentos para tratar síntomas específicos, como:

  • Convulsiones
  • Dolor
  • Diabetes

Prevención

No se conocen indicaciones para prevenir esta condición.

 

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References:

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